郭-坎波型脊柱骨骺发育不良（spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, Guo-Campeau type（SEMDGC）；OMIM #620663）, 由ERI1基因突变所引起，是本课题组在2023年发现并命名的新的人类罕见骨病（Am J Hum Genet 2023）。刘婉琪同学的研究是这一系列研究的延续。该综述系统总结了SEMDGC的发现过程、当前疾病动物模型所存在的问题、ERI1的已知功能与仍未解决的科学问题，对于读者快速理解这一新的研究领域具有重要意义。撰写中也获得了加拿大Campeau（坎波）教授的指导。刘婉琪同学说：“完成并发表首篇SCI论文，对我来说是一个重要的学习和成长过程。这个过程不仅加深了我对这一研究领域的理解，还使我学会了如何全面整合不同的文献，提炼出其中的核心观点，通过每篇参考文献来认识和总结关于这一领域的研究成果。在与导师和团队成员的交流中，我学会了如何在写作时保持逻辑的严谨性和条理性，以及从不同角度审视和改进文章内容，同时还对这个领域有了更全面的了解和掌握。通过撰写point-by-point letter，我学会了如何精准回复评审意见、完善文章的结构和内容，使文章更加清晰、有说服力。这次的写作经历不仅让我积累了科学论文的写作经验，也让我体会到：科研不仅是知识的积累，更是不同思想的碰撞与不断进步的过程。未来的道路依然充满挑战，但正是这些挑战带来了成长的机会。在今后的研究中，我将不断提升自己的学术表达能力，完善研究思路，努力探索科学问题，在这个过程中不断前行，收获更多。”