池川型颅骨管状骨发育不良（craniotubular dysplasia, Ikegawa type；CTDI）, 由TMEM53基因突变所引起，是本课题组在2021年发现并命名的新的人类罕见骨病（Nat Commun 2021）。任锴桃同学的研究是这一系列研究的延续。在本研究中，通过与伊朗团队合作，报道发现了由错义变异引起的新的CTDI病例，该病例的手术效果较以往病例显著提高，对于治疗时机以及方式的选择具有重要参考价值。

任锴桃同学说：“作为一名初涉科研领域的新人，硕士研究生入学半年便投身于 SCI 论文的写作与发表，每一步都是挑战，却也收获了满满的成长。论文撰写过程中，在导师的悉心指导和团队成员的热心帮助下，我逐渐掌握了论文写作的技巧和要点，学会了从更全面、更深入的角度去审视自己的研究。在应对审稿人意见时，我深刻认识到这是一个提升研究质量的宝贵机会。每一条意见都像是一面镜子，反映出研究中的不足之处。我学会了以开放的心态去接受这些意见，从审稿人的视角重新审视自己的研究，深入思考每一个问题，并认真进行修改和完善。这次宝贵的经历让我深刻领悟到，科研远不止是对知识的单纯探索，它更是一场对耐心、细致程度以及团队协作能力的严峻考验。我清楚地知道，这仅仅是我科研生涯的一个起点，前方还有漫长的道路和更多的挑战在等待着我。我将秉持着这份对科研的热爱和执着，继续努力学习，不断提升自己，期待在未来的研究中取得更加丰硕的成果”。