? 5月24日至28日，西安交通大学医学部基础医学院实验动物学系郭龙教授受邀赴法国马赛参加欧洲钙化组织协会（European Calcified Tissue Society）年会，就“郭-坎波型脊柱骨骺发育不良（spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, Guo-Campeau type）”的发现、命名、致病基因、以及发病机制的研究进行了大会发言。

“郭-坎波型脊柱骨骺发育不良”是郭龙团队近年来发现和命名的第5个新的人类罕见病（Am J Hum Genet 2023），已经获得OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库的认可（#620663）。OMIM由约翰霍普金斯大学创立和维护，所收录内容均经过内部专家的独立评审，是医学遗传学的百科全书。此外，郭龙团队还发现该疾病由ERI1基因突变所引起，利用基因修饰小鼠以及患者iPSC-软骨类器官构建了疾病模型，进一步阐明ERI1介导的RNA代谢活动参与人类软骨发育这一新的生物学机制。

欧洲钙化组织协会创立于1963年，是全欧洲骨骼等钙化组织疾病研究领域影响力TOP1的学会。本次大会由来自48个国家和地区的535人参会，“郭-坎波型脊柱骨骺发育不良”及其发病机制的研究得到了与会专家的广泛认可，由协会主席Peter Pietschmann（下图右一）授予East-meets-West Award。

相关报道链接：

http://www.med.xjtu.edu.cn/info/1246/15400.htm

https://dwzx.xjtu.edu.cn/info/1082/4120.htm